El ultrasonido de segundo trimestre para tamizaje de cromosomopatias se realiza entre las 18 y 22 semanas de gestación. Se realiza detección de anomalías estructurales, y anomalías no estructurales o “marcadores blandos”
(MB). Estos marcadores pueden ser vistos en fetos normales pero tienen
una incidencia incrementada en fetos con anomalías cromosómicas,
y aunque no son patológicos por sí mismos, han sido utilizados
para ajustar el riesgo de síndrome de Down y otras anomalías.
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| Pliegue nucal |
En el año 2005, en Canadá, se realizó una guía basada en la evidencia
científica de los principales marcadores blandos. En ésta se
describen los marcadores más relevantes y el Likelihood ratio o razón
de probabilidad para las trisomías 21 y 18; además, se describen las
anomalías asociadas a estos marcadores.
Las anomalías estructurales mayores son observadas en la mayoría de
los estudios en menos del 25% de los fetos afectados, mientras que 1 o
más de los marcadores blandos se aprecian en al menos el 50% de los
casos. El ultrasonido actualmente diagnóstica del 50% al 70% de los
casos de trisomía 21; del 70 al 100% de los pacientes con trisomía 18,
y del 90 al 100% de la trisomía.
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| foco ecogénico intracardiaco |
- Pliegue nucal
- Acortamiento rizomélico de las extremidades
- Intestino ecogénico
- Foco ecogénico intracardiaco
- Quistes de los plejos corideos
- Ventriculomegalia
- Pielectasias
- Arteria umbilical única
- Megacisterna magna
- Ausencia o hipoplasia del hueso nasal
- Clinodactilia del 5º dedo
